¿QUÉ SON LAS DISTONÍAS?

Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales.

Estos movimientos involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero.


CLASIFICACIÓN DE DISTONÍAS

Distonías Primarias:

Aquellas en las que la distonía es el síntoma principal y su causa suele ser genética aunque en algunos casos no se haya identificado el gen que la provoca.

Distonías Secundarias:

Aquellas en las que se identifica su causa, como una lesión en los glanglios basales, exposición a drogas o sustancias tóxicas o una enfermedad neurológica heredada o adquirida.

Los Síndromes “Distonía Plus”: Son aquellos en los que la distonía se combina con otros síntomas neurológicos. Incluyen la distonía sensible a la Dopa y la distonía mioclónica (MDS).


¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DISTONÍA MIOCLÓNICA?

El síndrome de “distonía plus” distonía mioclónica. La distonía mioclónica es un trastorno autosómico dominante caracterizado por sacudidas mioclónicas a menudo acompañadas de distonía. Las manifestaciones mejoran con el alcohol. En muchas familias hay heterogeneidad fenotípica, es decir, que algunos miembros de la familia sólo presentan distonía mientras que otros solo tienen mioclonias. En otras se han referido trastornos psiquiátricos particulares además de los hallazgos motores. Este síndrome se asocia con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y la dependencia alcohólica.