NOTICIAS


16/02/2021 Encuesta para pacientes y familias sobre distonías

El grupo de trabajo sobre distonía de los centros europeos expertos en enfermedades raras (European Reference Network) ha creado una encuesta sobre la distonía mioclónica y otras distonías genéticas como primer paso para mejorar la práctica clínica.

 

Así, desde el equipo de investigadores y doctores del Hospital Vall d'Hebron nos invitan a completar el formulario, ya que su objetivo es conocer las necesidades tanto de los pacientes como de sus familias así como posibles deficiencias en la asistencia sanitaria que estáis recibiendo. 

 

Podéis encontrar el cuestionario en el siguiente enlace: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScpLx1pUHgKkdMTw7bjzVj32j535OxBHIk6NrQCpo6OCYAXYQ/viewform?gxids=7628

 


15/02/2021 Aludme organiza encuentros de pacientes con distonía

El próximo 7 de marzo comienzan los encuentros de pacientes con distonía que organiza la Asociación Aludme. Unas reuniones que buscan crear una gran comunidad interesada en compartir y resolver dudas, así como ofrecer todos los servicios que nuestra entidad pone al alcance de las personas afectadas por distonía.

 

Para participar en estas reuniones no es necesario pertenecer a nuestra entidad, ya que no disponemos de la opción de asociarse y atendemos a cualquier persona que necesite nuestros servicios. Gracias al equipo de investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona que lidera la doctora Belén Pérez, los pacientes afectados por distonía tienen ahora más oportunidades y nosotros os queremos hacer llegar toda la información.

 

Estos encuentros estarán dirigidos por el equipo de Aludme y participarán, de forma puntual, especialistas (psicólogos, terapeutas, doctores, ...) que trabajan activamente en la patología. Compartiremos inquietudes, resolveremos dudas y ayudaremos a toda la comunidad afectada a entender mejor su enfermedad.

 

Las personas interesadas deben enviar su nombre, apellidos y el correo al que quieren recibir el enlace de la reunión a aludme.andamur@gmail.com


12/02/2021 Aludme se suma a la plataforma Discord

Os presentamos Discord, una herramienta de comunicación en la que Aludme tiene presencia desde hace unos meses gracias a la inquietud de Ángel, hermano de Jesús. Si os registráis, podréis acceder a nuestro servidor donde encontraréis información sobre la asociación, un canal para proponernos ideas... 

Discord cobró protagonismo en el mundo gamer aunque cada vez tiene más adeptos de fuera de este ámbito así que os invitamos a descubrirlo.

Aquí tenéis el enlace: https://discord.com/invite/vADEA3k


11/02/2021 Paula regresa a casa para proseguir con su recuperación

Nuestra querida Paula vuelve a Puertollano para continuar recuperándose de la intervención cerebral a la que se sometió el pasado 2 de febrero en Barcelona.

 

La estimulación cerebral profunda es una operación que consiste en la colocación de dos electrodos en el núcleo pálido del cerebro que se introducen a través de dos agujeros de trépano que se hacen en el cráneo. Los neurocirujanos del hospital Vall d'Hebron de Barcelona han trabajado con el único marco estarostático ligero que, a fecha de hoy, existe en los hospitales de España y con la tecnología más avanzada a la que podemos acceder en la actualidad para este tipo de cirugía. Para cerrar y sellar estos orificios de trépano han colocado dos pletinas que van atornilladas al cráneo y que garantizan que los electrodos no se puedan mover. De la base de estas pletinas salen los cables que se han colocado a lo largo del cuerpo de Paula hasta llegar a la zona abdominal, todo bajo los tejidos cutáneos haciendo prácticamente invisibles los cables. Para finalizar, se le ha realizado una incisión en el abdomen para introducir un generador que hará posible el funcionamiento de todo el sistema, del cual se esperan grandes resultados.

 

Paula le pidió a sus padres hablar con los doctores que estudian su enfermedad, ya que se sentía totalmente superada por los síntomas que provoca el síndrome que padece. El síndrome de Distonía Mioclónica es una enfermedad neurológica que afecta a nivel motor y psiquiátrico. Los músculos se mueven de forma involuntaria ocasionando posturas anómalas que afectan al desarrollo y provocan dolor. Por otra parte, las personas afectadas sufren constantes contracciones que en la infancia suelen ser más sutiles que en la adolescencia y llegada la etapa adulta impiden realizar tareas tan cotidianas como beber agua. Estos síntomas también pueden llegar de manera precoz, tal y como ha pasado con los niños que desde la Asociación Aludme estamos apoyando. A todos estos síntomas se suman los problemas psiquiátricos asociados a la enfermedad, ya que trastornos como el obsesivo compulsivo o el de ansiedad o las crisis de pánico, entre otros, están presentes en la gran mayoría de los pacientes afectados por este tipo de distonía primaria.

 

Para Paula, con sólo 18 años, ha sido muy duro convivir con esta enfermedad que en los dos últimos años se ha ido agravando. La incomprensión sobre esta dolencia está muy presente en la sociedad y especialmente en los centros educativos, ya que aparentemente los afectados parecen sanos y se les exige un ritmo que no pueden seguir. Es necesario que los colegios e institutos estén en contacto con nuestra asociación para poder entender las necesidades de los pacientes y proceder a las adaptaciones curriculares pertinentes. Sin esta conexión entre los centros educativos y las entidades sociales especializadas, los afectados están abocados al fracaso escolar y terminan con la autoestima totalmente mermada.

 

Hemos decidido no publicar la imagen de Paula hasta que se curen las heridas y volvamos a ver su carita sonriente, y hemos elegido esta imagen que ella misma nos envía con el cargador de su estimulador en las manos. Paula ha depositado todas sus esperanzas en esta operación para vivir mejor y Aludme, que somos su familia, la apoyaremos siempre. Antes que Paula se han operado varios niños y jóvenes. Así seguirá ocurriendo hasta que consigamos nuestro objetivo, un tratamiento específico para la distonía mioclónica. Así que no podemos olvidarnos de enviar el máximo agradecimiento a los doctores por el trato recibido y ser una parte tan importante de nuestro día a día. 

 

Gracias y mil gracias por tanto como nos ofrecéis.


02/02/2021 Paula Dueñas, vecina de Puertollano, se somete a una compleja intervención cerebral en Barcelona

Paula Dueñas, una joven de 18 años residente en Puertollano (Ciudad Real), se somete el martes 2 de febrero a una compleja operación cerebral (estimulación palidal) en el hospital Vall d'Hebron de Barcelona a causa del síndrome de Distonía Mioclónica, enfermedad de las denominadas minoritarias --se da en una de cada 10.000 personas--, que padece y del que fue diagnosticada hace seis años, ya que anteriormente se consideraba que presentaba temblores esenciales. La estimulación cerebral profunda o palidal consiste en la colocación de unos electrodos en el núcleo pálido mediante una técnica de estereotaxia, tratamiento de elección en las distonías primarias, sobre todo si son generalizadas y no responden a la medicación convencional. En estos casos, los niños pueden recuperar la función de la zona afectada por la distonía y mejorar su calidad de vida. Paula sigue así los pasos de otros jóvenes como Marta Gamundí, adolescente de 16 años natural de Palma de Mallorca y residente en Barcelona, que fue operada en mayo del año pasado y que ha visto una mejora significativa en su calidad de vida tras una operación que, si bien no es una cura, ha aliviado los síntomas de su dolencia a la espera de que la investigación de con un tratamiento definitivo.

Paula es una de las integrantes de la Asociación Aludme (www.aludme.org), entidad que nació para ayudar a todas las personas afectadas por distonía mioclónica o por cualquier tipo de distonía primaria que aparecezca en la infancia. Los niños y niñas de Aludme crecen y llega un momento en el que no pueden soportar los síntomas que les provoca la dolencia que padecen, el Síndrome de Distonía Mioclónica, una enfermedad producida por una alteración en el sistema nervioso central que provoca contracciones involuntarias, posturas anómalas y dolorosas, y su cura, por ahora, es desconocida. El dolor general suele afectar a las tareas cotidianas por lo que los pacientes no tienen ánimo para salir a disfrutar de una vida plena y termina provocando aislamiento social. Para ayudar a las personas afectadas por este síndrome es necesario crear conciencia en su círculo más cercano y sobretodo en la comunidad educativa, que puede adaptar las formas de estudio a las necesidades del alumno afectado.

Así, Aludme está junto a Paula y sus padres ya que desde la asociación “trabajamos para que todos los pacientes tengan acceso a la información sobre su enfermedad y ayudamos a financiar el proyecto de investigación en Barcelona”, indica la presidenta de Aludme, Marina Martín. “Estaremos al lado de Paula para apoyarla en todo el proceso e intentaremos atender todas sus necesidades tal y como venimos haciendo en los últimos seis años con los pacientes que nos necesitan”, añade Martín.


EQUIPO PROFESIONAL

 

La intervención estará a cargo del equipo de Neurocirugía y Neuropediatría que lidera la doctora Belén Pérez, pediatra y especialista en Neurología Infantil en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y desde el 2017, facultativa especialista en Neurología Pediátrica en el Hospital Universitario Vall d'Hebron. Doctora en Medicina por la Universidad de Barcelona, investigadora del CIBER de Enfermedades Raras, del Grupo de Investigación en Neurociencias y Metabolismo Pediátrico de la AGAUR e investigadora principal en el Grupo de Neurología Pediátrica del Instituto de Investigación Vall d'Hebron, Pérez ha dirigido también varias tesis doctorales y proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III, La Marató de TV3 y entidades privadas y asociaciones de pacientes. Está acreditada en Investigación por la Agencia de Calidad Universitaria desde 2014 y ha publicado más de un centenar de artículos científicos, casi la mitad en revistas de Primer Cuartil, y muchas como autora sénior.


11/01/2021 El Hospital Vall d'Hebron y Aludme organizan una reunión de familias con Mioclonus Distonia

El equipo de Neurología Pediátrica del Hospital de la Vall d'Hebron de Barcelona y la Asociación Aludme organizamos una reunión virtual el próximo 22 de enero dirigida a pacientes afectos de mioclonus distonía y sus familiares.
El objetivo del encuentro es explicar los últimos avances en el tratamiento y la investigación de la enfermedad, así como resolver dudas sobre los problemas de salud más importantes. Para ello contaremos con la participación de especialistas en Neurología, Pediatría, Genética, Neurocirugía y Biología Molecular.
La reunión comenzará a las 15.00 horas con ponencias hasta las 19.30 horas y podrá seguirse a través de la aplicación Google Meets, a la que podéis conectaros desde vuestro ordenador o teléfono móvil.

Las personas interesadas pueden formalizar su inscripción en el siguiente enlace:

https://forms.gle/y5HvCqF485RKfTQX9


25/09/2020 Aludme y DogPoint impulsan la primera carrera virtual solidaria Muévete por la distonía

La Asociación Aludme, en colaboración con DogPoint, lanzan para los días 14 y 15 de noviembre la primera carrera virtual solidaria Muévete por la distonía con el objetivo de recaudar fondos para desarrollar su labor en un contexto de crisis sanitaria como el actual en el que desarrollar actividades presenciales es algo complejo.

 

En el caso de Aludme, que trabaja para ayudar a los niños que padecen distonía mioclónica –una enfermedad de las denominadas raras--, su principal objetivo es seguir financiando, como desde hace seis años, dos proyectos de investigación en los hospitales Vall d'Hebron y Sant Joan de Déu de Barcelona. La presidenta de la asociación, Marina Martín, apunta que “no es casualidad que el nombre de esta carrera –Muévete por la distonía-- hable del movimiento, y es que los niños y niñas afectados por el síndrome de la Distonía Mioclónica ven limitada su libertad de movimiento por la enfermedad”. “Siempre he tenido un objetivo muy claro como madre, y no es otro que encontrar un tratamiento específico para curar su enfermedad y conseguir que sean capaces de correr, comer, escribir y jugar, como cualquier otro niño”, defiende Martín. Por su parte, DogPoint es especialista en el adiestramiento, acoplamiento y seguimiento de perros de asistencia para niños con trastornos del aspecto autista (TEA). La fundadora de esta asociación, Olivia De Matteis, afirma que “una de las deciones más importantes de mi vida ha sido decidir que nuestros usuarios no paguen nada por sus Perros de Asistencia. La autonomía y la seguridad son derechos de todas las personas. No consideraba justo que dependiese de la capacidad económica de las familias y cada día me reafirmo más en ello. Los Perros de Asistencia son una necesidad, un derecho”. De Matteis invita a sumarse a esta carrera puesto que, haciéndolo, “nos ayudas a dar un paso más para un mundo más justo. Un mundo en el que miramos a cada persona, a cada niño o niña y le damos los apoyos que necesite para llegar a ser lo que quiera, para superar cada reto”.

 

“Conjugar la Distonía Mioclónica con los perros de asistencia de DogPoint ha sido muy sencillo, ya que uno de estos maravillosos animales, será quién guíe los pasos de un niño afectado por dicha enfermedad”, explica la presidenta de Aludme que añade que “ambas entidades somos conscientes de la responsabilidad que supone trabajar para mejorar la calidad de vida de todos los niños y niñas que cada día depositan su confianza en nosotros, así, que por muy difícil que sea, seguiremos trabajando con la misma entrega y dedicación que el primer día”.

 

Las personas interesadas en participar solo deben practicar alguna actividad deportiva como correr, caminar o ir en bici; solo, en compañía o con tu mascota, y al aire libre o en casa y compartir las fotos junto al hashtag #mueveteporladistonia. La iniciativa cuenta con el apoyo del Ayuntamiento de Vila-real, Fundació Caixa Rural Vila-real y las inscripciones, con un donativo de cinco euros, pueden realizarse en la página http://carreras.dxtchiprun.es/carrera/carrera-virtual-muevete-por-la-distonia

  

¡Muévete por la distonía y haznos el camino más llano!


20/02/2018 Aludme firma un convenio de colaboración con la Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron - Institut de Recerca ( VHIR) Barcelona

Querida familia de Aludme, hoy os queremos contar una de las noticias más importantes que os podemos ofrecer a estas alturas de la investigación del síndrome que padece nuestro hijo Jesús. El síndrome de Distonía Mioclónica apenas se conocía en nuestro país hace poco más de dos años y, como sabéis, fue en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde decidimos firmar un acuerdo de colaboración con un gran equipo que, hasta ahora, ha estado trabajando activamente gracias a la financiación que les hemos aportado desde Aludme.

Durante este año 2018, Aludme seguirá financiado el trabajo de investigación sobre biomarcadores que está realizando la Dra. Celia Jiménez, en el Hospital Sant Joan de Déu, y que, sin lugar a dudas, es importantísimo para seguir avanzando en el camino que cada día nos acerca más a nuestro objetivo: encontrar un tratamiento específico para el síndrome de Mioclonus Distónia. La doctora Belén Pérez Dueñas, directora de nuestro proyecto, es quien ahora nos ha llevado a dar un gran paso para poder investigar en uno de los mejores hospitales de España, el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. Se ha creado un nuevo equipo de investigación para que poco a poco, todos los afectados por distonía tengamos más oportunidades de diagnóstico y de tratamiento. Sin más, queremos que sepáis que tenemos depositada toda nuestra energía y esperanza en esta nueva andadura que nos ha hecho crecer más de lo que hubiéramos podido imaginar. 

Gracias a todos los doctores y equipo al completo del Hospital Sant Joan de Déu por el trato y profesionalidad que nos ofrecéis cada día, y bienvenidos a todos los que conformáis el Institut de Recerca (VHIR).

Aludme apuesta por la investigación y por eso seguiremos creciendo. Gracias.

 

Pincha aquí para leer la noticia:

El Hospital Vall d'Hebrón investigará la distonía mioclónica


27/06/2016. Aludme firma un contrato de investigación sobre la distonía mioclónica

Aludme ha firmado con La Fundació Privada Per La Recerca I La Docencia Sant Joan De Déu y Obra Social Sant Joan De Déu un contrato de investigación sobre el síndrome distonía mioclónica. Por el momento, el equipo de investigación y nuestra asociación trabajarán durante tres años mano a mano para encontrar un tratamiento o la cura para las personas afectadas por esta enfermedad.